性器官的生長(zhǎng)和發(fā)育有賴于下丘腦向垂體前葉發(fā)出興奮，垂體前葉分泌促性腺激素，促進(jìn)睪丸或者卵巢的正常活動(dòng)。性腺分泌性激素又對(duì)垂體起反饋調(diào)節(jié)作用。下丘腦-垂體-性腺，這3個(gè)環(huán)節(jié)中任何一環(huán)出現(xiàn)問(wèn)題，都會(huì)影響性發(fā)育，導(dǎo)致性發(fā)育不全。在性發(fā)育不全的病人中，有部分病人除了性不發(fā)育外，還伴有身材矮小。
身高體重測(cè)量?jī)x廠家認(rèn)為，在青春期以前，如果下丘腦-垂體發(fā)生了腫瘤、炎癥、外傷、肉芽腫等疾病，病變引起/垂體前葉多種激素缺乏，導(dǎo)致促性腺激素和生長(zhǎng)激素都缺乏，這樣就會(huì)有性發(fā)會(huì)不全伴身材矮小。例如性幼稚-低肌張力綜合征，性幼稚-多指畸形綜合征和顱咽管瘤等。有些遺傳性疾病既有性發(fā)育不全，又有身材矮小，例如特納綜合征和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
